高脯氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏脯氨酸分解代谢所需的关键酶，导致血液和尿液中脯氨酸水平异常升高。根据酶缺陷的类型，该病可分为I型和II型，两者临床表现和严重程度有所不同。多数I型患者无明显症状，而II型可能导致智力障碍和神经系统问题。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要同时从父母双方各继承一个致病突变基因拷贝才会患病。仅携带一个突变基因拷贝的父母为无症状携带者，通常不会发病。
高脯氨酸血症I型由PRODH基因突变引起，该基因编码脯氨酸氧化酶。II型由ALDH4A1基因突变引起，该基因编码Δ1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶。这些基因突变导致相应的酶活性缺失或降低，从而阻断脯氨酸的正常分解代谢途径。
I型患者通常无症状或症状轻微，可能表现为轻度肾脏疾病或癫痫风险略增。II型症状更为严重，常见特征包括智力障碍、发育迟缓、癫痫发作、肌张力异常和特征性脑电图改变。部分患者可能出现肾脏受累，如高尿脯氨酸血症相关的肾结石或肾小管功能障碍。
诊断主要依靠血液和尿液氨基酸分析，检测脯氨酸及其代谢物水平显著升高。基因检测是确诊的金标准，通过测序分析PRODH或ALDH4A1基因是否存在致病性突变。产前诊断可通过羊膜穿刺术对高危胎儿进行基因检测。