疾病概述
原发性高草酸尿症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由肝脏中一种特定酶的缺乏引起。这种酶负责处理一种叫做草酸的物质。当酶功能异常时，体内草酸生成过多，草酸与钙结合形成草酸钙结晶，主要沉积在肾脏和泌尿道，导致严重的肾结石和肾脏损伤。如果病情得不到控制，最终可能发展为肾衰竭。
症状通常在儿童期出现，但也可在婴儿期或成年期发病。最主要的症状是反复发作的肾结石，导致腰部或腹部剧痛、血尿和尿路感染。随着草酸钙在肾脏不断沉积，会逐渐损害肾功能，出现疲劳、食欲不振等症状。严重时，草酸钙还可沉积于骨骼、眼睛、皮肤和心脏等其他器官。
基因检测是确诊的金标准。通过对AGXT基因进行测序分析，可以检测出致病性突变。检测样本通常为血液或唾液。此外，也可通过测量尿液中草酸和乙醛酸的含量进行生化筛查辅助诊断。
