甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内因某些酶的缺陷，无法正常代谢蛋白质分解产生的甲基丙二酸，导致有毒物质在血液中异常蓄积，引起代谢紊乱。此病通常在新生儿或婴儿早期发病，严重时可危及生命，需要终身饮食控制和药物治疗。
遗传模式为常染色体隐性遗传。只有当孩子从父母双方各继承一个致病基因突变时才会发病。若父母均为携带者，孩子有25%的患病风险。
主要致病基因包括MUT、MMAA、MMAB和MMADHC。这些基因编码的酶或辅因子参与甲基丙二酸的代谢。不同基因突变导致不同类型的甲基丙二酸血症，其中MUT基因突变最常见。
主要症状通常在新生儿期出现，包括喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下和发育迟缓。急性发作时可能引起严重代谢性酸中毒、高氨血症，导致昏迷、癫痫甚至死亡。长期并发症可包括智力障碍、肾脏损伤和胰腺炎。
基因检测是确诊的金标准，通过血液或唾液样本，采用高通量测序技术对MUT等致病基因进行突变分析。串联质谱技术可用于新生儿筛查，检测血中甲基丙二酸及其代谢物水平。