遗传性果糖不耐受是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏一种关键的酶（醛缩酶B），导致无法正常代谢果糖。当摄入含有果糖、蔗糖或山梨糖醇的食物（如水果、蜂蜜、甜食）后，未被代谢的物质在肝脏蓄积，产生毒性并抑制糖异生，从而引发低血糖和肝功能损伤等一系列严重问题。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个缺陷基因拷贝时才会发病。如果只继承一个缺陷拷贝，则为无症状携带者，通常不会患病。
致病基因是ALDOB基因，位于9号染色体（9q31.1）。该基因编码肝脏特异的醛缩酶B，这是果糖代谢途径中的关键酶。ALDOB基因突变会导致酶活性丧失或显著降低，从而引发疾病。
典型症状在婴儿开始摄入含果糖的辅食（如果汁、水果）后出现。急性症状包括严重低血糖（如出汗、颤抖、嗜睡、惊厥）、呕吐、腹痛、腹泻。长期摄入会导致肝肿大、黄疸、凝血功能障碍、生长迟缓，甚至肝衰竭和肾损伤。婴儿期起病且未及时诊断可能危及生命。
确诊主要依靠基因检测，通过血液或唾液样本分析ALDOB基因是否存在致病性突变。此外，果糖耐受试验（需在严密监护下进行）和肝脏活检酶活性测定也可辅助诊断，但基因检测是当前最直接、安全的分子诊断方法。