部分缺失17q21.31综合征是一种罕见的遗传病，因人体第17号染色体长臂上一个名为17q21.31的微小区域丢失（缺失）所致。这个区域的缺失会干扰多个基因的正常功能，从而影响个体的发育。患者通常在出生时或幼儿期表现出多种发育和智力问题，但具体症状和严重程度因人而异。
该综合征通常为新发变异，意味着大多数患者的染色体缺失并非遗传自父母，而是在卵子、精子形成或胚胎早期发育过程中偶然发生。极少数情况下，携带平衡重排的父母可能遗传给孩子。
致病的根本原因是17q21.31染色体片段的缺失。该区域内包含多个基因，其中KANSL1基因被认为是最关键的致病基因。KANSL1基因功能的丧失会扰乱染色质修饰等重要的细胞过程，从而导致综合征的各种特征。
主要症状包括中到重度的智力障碍或发育迟缓、肌张力低下（身体松软）、特征性面部容貌（如长脸、宽鼻梁）、行为问题（如多动、攻击性）和友好开朗的性格。许多患者还伴有喂养困难、癫痫、心脏或肾脏缺陷、视力问题以及反复感染等健康问题。
确诊主要依靠基因检测。染色体微阵列分析是首选的检测方法，能准确识别该微缺失。荧光原位杂交、多重连接依赖性探针扩增技术或基于测序的拷贝数变异分析也可用于验证。核型分析通常无法发现如此微小的缺失。