骨纤维结构不良是一种罕见的良性骨骼疾病，其特征是正常骨骼组织被异常的纤维组织和未成熟的编织骨所取代。该疾病通常在儿童或青少年时期被发现，可累及单骨或多骨。病变骨骼会变得脆弱、膨大和畸形，可能导致疼痛、骨折或功能障碍。虽然大多数病例为散发，但它也是一种遗传性疾病。
该病主要为体细胞嵌合突变所致，这意味着突变发生在受精卵形成后的体细胞中，而非遗传自父母。因此，通常不按孟德尔方式遗传给后代。极少数情况下，若突变发生在生殖细胞，可能表现为常染色体显性遗传。
致病基因为GNAS基因，位于20号染色体。该基因编码G蛋白的α亚基，参与细胞内的信号传导。突变导致该蛋白持续激活，进而异常刺激骨形成细胞，导致正常的骨组织被纤维性组织替代。
主要症状取决于病变部位和范围。常见表现包括骨骼疼痛、局部肿胀或畸形、病理性骨折。若累及颅面骨，可能导致面部不对称或视力、听力问题。部分患者伴有皮肤咖啡牛奶斑或内分泌异常，如性早熟，此时称为McCune-Albright综合征。
基因检测是确诊的重要手段。通常从病变骨组织或受累的其他组织中提取DNA，采用Sanger测序、二代测序等方法检测GNAS基因的特异性热点突变。对于疑似病例，也可通过血液检测，但阳性率较低，因为突变常局限于病变组织。