色盲是一种常见的遗传性视觉缺陷，患者难以区分某些颜色，最常见的是红绿色盲。它不是一种致盲性疾病，而是由视网膜上感知颜色的视锥细胞功能异常引起。患者通常从出生就存在，男性发病率远高于女性，全球约8%的男性和0.5%的女性受此影响。
最常见的红绿色盲属于X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体，若携带致病基因即会发病；女性有两条X染色体，需两条都携带致病基因才会发病，通常表现为携带者。
红绿色盲主要由OPN1LW和OPN1MW基因变异导致。这两个基因分别编码对长波（红）和中波（绿）敏感的视蛋白。基因变异使视蛋白结构异常，导致感光功能缺陷，无法正确分辨红色和绿色及其衍生色调。
主要症状是无法清晰分辨特定颜色。红绿色盲患者常混淆红色、绿色、棕色和橙色，可能将绿色视为米色或灰色，红色视为棕色。蓝黄色盲较少见，患者难以区分蓝色和黄色、紫色和红色、绿色和蓝色。绝大多数色盲患者视力清晰，日常生活无明显障碍，但可能影响某些职业选择。
常用临床检测是色觉检查图（如石原氏板）。基因检测可确诊，通过抽取血液或唾液样本，分析OPN1LW和OPN1MW等基因的DNA序列，精确识别致病突变，并能用于携带者筛查和遗传咨询。