格子状角膜营养不良是一种主要影响角膜的遗传性眼病。患者的角膜（眼球前方的透明结构）会逐渐出现淀粉样蛋白沉积，形成网格状或格子状的混浊线条。这些沉积物会导致角膜透明度下降，通常在10-20岁开始出现症状。随着病情发展，视力会逐渐模糊，并可能伴有眼部疼痛和畏光。这是一种进行性疾病，但进展速度因人而异。
此病遵循常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母任何一方遗传到一个致病基因拷贝，个体就会患病。患者的子女有50%的概率遗传到该致病基因并发病，且男女患病机会均等。
致病基因是TGFBI基因，位于人类第5号染色体上。该基因编码一种名为转化生长因子β诱导蛋白的蛋白质，对角膜的结构和透明度至关重要。基因突变会导致蛋白质异常折叠和沉积，最终形成特征性的角膜格子状混浊。
主要症状通常在青少年时期开始出现，包括视力进行性下降、视物模糊和眩光。患者角膜上会出现特征性的网格状、树枝状或格子状的白色混浊线条。随着病情发展，可能出现反复发作的角膜上皮糜烂，导致剧烈眼痛、畏光、流泪和异物感。严重时角膜混浊加剧，可显著影响视力。
基因检测是确诊的金标准。通过采集血液或唾液样本，对TGFBI基因进行DNA测序，可以检测是否存在已知的致病突变。这有助于明确诊断、进行遗传咨询和家系筛查。角膜的临床检查（如裂隙灯检查）也是重要的辅助诊断手段。