疾病概述
遗传性非息肉病性结直肠癌是一种由基因突变引起的遗传性癌症综合征。患者患结直肠癌的风险显著增高，且发病年龄较早，通常在45岁之前。除结直肠外，患者发生子宫内膜、卵巢、胃等其他器官癌症的风险也增加。该病在结直肠癌患者中约占2%-5%。
主要症状是结直肠癌相关表现，如排便习惯改变、便血、腹痛、不明原因体重下降和贫血。患者还可能出现子宫内膜癌引起的异常阴道出血，或胃癌引起的消化不良、腹痛等。癌症常多发且发病年龄早。
主要方法是基因检测，通过血液或唾液样本分析MLH1、MSH2等基因是否存在致病突变。对于已患癌患者，可先对肿瘤组织进行微卫星不稳定性检测或免疫组化分析进行初筛。
