遗传性非息肉病性结直肠癌是一种由基因突变引起的遗传性癌症综合征。患者患结直肠癌的风险显著增高，且发病年龄较早，通常在45岁之前。除结直肠外，患者发生子宫内膜、卵巢、胃等其他器官癌症的风险也增加。该病在结直肠癌患者中约占2%-5%。
该病为常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方继承一个致病基因突变，个体就有很高的患病风险。患者的子女有50%的概率遗传该突变。
主要致病基因是MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。这些基因负责DNA错配修复，其突变会导致细胞无法纠正DNA复制错误，从而积累基因损伤，最终引发癌症。
主要症状是结直肠癌相关表现，如排便习惯改变、便血、腹痛、不明原因体重下降和贫血。患者还可能出现子宫内膜癌引起的异常阴道出血，或胃癌引起的消化不良、腹痛等。癌症常多发且发病年龄早。
主要方法是基因检测，通过血液或唾液样本分析MLH1、MSH2等基因是否存在致病突变。对于已患癌患者，可先对肿瘤组织进行微卫星不稳定性检测或免疫组化分析进行初筛。