家族性男性性早熟是一种罕见的、由基因突变引起的遗传病，主要影响男孩。该疾病导致患儿在非常年幼时（通常在2-4岁）就出现青春期发育特征，如睾丸增大、阴茎增长、出现阴毛、声音变粗以及身高快速增长。这种早熟是由于调控性激素的受体持续被激活，而非大脑中枢正常启动。若不及时治疗，会导致骨骼过早闭合，影响成年最终身高。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父亲或母亲一方遗传到一个致病基因拷贝，孩子就会患病。患者的子女有50%的概率会遗传该突变基因并发病。
致病基因为LHCGR，位于2号染色体上。该基因编码黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体。特定突变（如D578G）会导致该受体在无激素刺激下也持续激活，从而过早启动睾丸合成睾酮，引发性早熟。
核心症状是男孩在9岁前（多数在4岁前）出现青春期发育。具体包括：睾丸和阴茎明显增大，阴毛和腋毛生长，面部痤疮，声音低沉，肌肉发达，生长速度突然加快使身高暂时高于同龄人。由于骨骼成熟过快，骨骺会提前闭合，导致成年后身材矮小。患儿心理上可能因身体变化与年龄不符而产生困扰。
主要方法是基因检测，通过对LHCGR基因进行测序来寻找致病突变，这是确诊的金标准。此外，医生会结合临床评估，如测量血液中的睾酮水平（显著升高）和进行促性腺激素释放激素刺激试验（显示促性腺激素水平被抑制），来辅助诊断。