着色性干皮病

着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者细胞修复紫外线造成的DNA损伤的能力存在缺陷，导致皮肤和眼睛对日光极度敏感。该病通常在婴幼儿期或儿童早期发病，若不严格避光，患者皮肤癌风险极高，且可能伴有进行性神经系统损害。这是一种需要终身管理的严重疾病。

主要症状是皮肤对日光极度敏感，轻微日晒即可引起严重晒伤、持久性红斑、雀斑样色素沉着和皮肤干燥。患者早年即出现皮肤癌，如基底细胞癌、鳞状细胞癌和黑色素瘤。部分患者伴有眼部畏光、角膜炎，以及进行性神经系统异常，如智力障碍、听力下降等。

诊断的金标准是基因检测，通过下一代测序技术对已知的致病基因（如XPA-XPG、POLH等）进行测序分析，寻找双等位基因致病性突变。也可先进行皮肤成纤维细胞培养，进行紫外线敏感性试验作为功能学筛查。