MELAS综合征是一种罕见的遗传性线粒体疾病，主要影响神经系统和肌肉。它通常在儿童期或青年期发病，症状多样且可能逐渐加重。该病由线粒体DNA突变导致细胞能量工厂功能异常，从而引起多系统损害。患者可能出现中风样发作、肌肉无力、癫痫和发育迟缓等症状。
MELAS综合征遵循母系遗传模式。因为线粒体DNA只通过卵细胞传递，所以只有母亲会将致病突变遗传给子女。父亲不会将线粒体病传给后代。子女的患病风险与母亲体内突变线粒体的比例有关。
最常见的致病基因是MT-TL1，位于线粒体DNA上。该基因编码转运RNA，负责蛋白质合成。超过80%的MELAS患者携带该基因的m.3243A>G突变。此突变干扰了线粒体内的蛋白质生产，导致细胞能量ATP生成不足。
主要症状包括反复发作的类似中风的症状，如突发头痛、呕吐、偏瘫或视力障碍。常见肌肉无力和运动不耐受。神经系统症状有癫痫、智力下降和听力丧失。其他表现可能包括糖尿病、心脏病和身材矮小。症状通常在10-40岁间出现。
基因检测是确诊金标准，通常通过血液或肌肉活检样本，对线粒体DNA进行测序，寻找MT-TL1等基因的已知突变。也可检测血液乳酸水平等生化指标辅助诊断。由于突变比例在组织中不同，有时需多部位采样。