Jervell and Lange-Nielsen综合征是一种罕见的先天性遗传病，主要表现为先天性重度耳聋和心脏问题。患者从出生起就存在双耳感音神经性耳聋，同时心脏电信号传导异常，容易引发一种名为长QT综合征的疾病，导致心跳不规则，有突发晕厥甚至心源性猝死的风险。该病在儿童期就可能表现出严重症状，需要早期诊断和干预。
该病属于常染色体隐性遗传。这意味着孩子必须同时从父母双方各遗传一个致病基因的突变副本才会患病。如果只遗传一个突变副本，则为携带者，通常没有症状，但可能将致病基因传给下一代。
致病基因主要是KCNQ1和KCNE1。这两个基因编码的蛋白质共同组成心脏和耳蜗内耳中一种重要的钾离子通道。基因突变会导致该通道功能严重受损，从而干扰心脏电活动的复极过程和内耳淋巴液的离子平衡，引发心脏和听力症状。
主要症状包括先天性、重度或极重度的双侧感音神经性耳聋。心脏方面表现为长QT综合征，心电图显示QT间期显著延长。患者可能在情绪激动、惊吓或剧烈运动时出现尖端扭转型室性心动过速，导致头晕、昏厥或癫痫样发作，有较高的心源性猝死风险。
基因检测是确诊的关键方法。通常采用高通量测序技术，如目标基因Panel测序或全外显子组测序，对KCNQ1和KCNE1基因进行系统性分析，寻找致病的双等位基因突变。同时，心电图检查是必不可少的辅助诊断和筛查手段。