Leber先天性黑矇（LCA）是一种严重的遗传性视网膜疾病，通常在婴儿出生后第一年内导致严重的视力障碍或失明。它属于视网膜营养不良的一种，主要影响视网膜感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的功能，导致其无法正常感光。该病是儿童先天性失明的主要原因之一，目前尚无根治方法，但部分类型的基因治疗已取得突破。
Leber先天性黑矇主要为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着孩子需要从父母双方各遗传一个致病基因的突变拷贝才会患病。父母通常是健康的携带者，他们每人携带一个突变基因和一个正常基因。
目前已发现超过25个基因的突变可导致LCA，其中最常见的致病基因包括CEP290、RPE65和CRB1。这些基因编码的蛋白质对维持视网膜感光细胞的结构和功能至关重要，它们的缺陷会导致细胞功能丧失和退化。
主要症状在出生后几个月内出现，包括严重的视力低下或失明、眼球震颤（眼球不自主摆动）、畏光、指压眼球（用手指按压眼睛以产生光感）。瞳孔对光反应迟钝或消失。眼底检查可能发现视网膜异常。部分患儿可能伴有智力障碍或其他系统问题。
确诊依赖于基因检测，通过采集血液或唾液样本，利用高通量测序技术（如下一代测序）对已知的LCA相关基因进行筛查，寻找致病突变。结合临床检查结果和基因检测报告，可以明确诊断并指导遗传咨询及可能的治疗。