黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者通常在嘴唇、口腔黏膜或手指上出现深色斑点，同时在胃肠道（尤其是小肠）生长大量息肉。这些息肉可能引起腹痛、肠梗阻或出血，并有较高的癌变风险。该病通常在儿童或青少年时期被发现，需要终身监测和管理。

主要症状包括皮肤黏膜的黑色素斑点，常见于口唇、口腔和手指。胃肠道多发息肉可导致反复腹痛、便血、贫血或肠套叠/肠梗阻。息肉有恶变倾向，患者一生中发生胃肠道癌、胰腺癌、乳腺癌等癌症的风险显著高于普通人群。

主要通过基因检测确诊，对STK11基因进行测序以寻找致病性突变。对于有典型症状或家族史的个人，可以进行该检测。检测样本通常为外周血。基因检测能明确诊断，并帮助进行家族遗传咨询和风险评估。