疾病概述
埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一组罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、关节和血管。其根本原因是胶原蛋白（身体的主要结构蛋白）的合成或加工存在缺陷。这导致结缔组织变得脆弱、缺乏弹性，从而引发一系列临床问题。该综合征有多种亚型，严重程度从轻微到危及生命不等。
症状多样，典型表现包括皮肤异常柔软、过度伸展、脆弱且愈合后形成香烟纸样萎缩性瘢痕；关节活动范围过大（过度活动）、不稳定且易脱位。血管型EDS可导致动脉、子宫或肠道破裂，危及生命。其他常见症状还有慢性疼痛、疲劳和心血管问题。
诊断通常结合临床评估和基因检测。基因检测是确诊和分型的关键方法，主要采用下一代测序技术，如针对已知致病基因（如COL5A1、COL3A1等）的基因包测序或全外显子组测序，以寻找致病性突变。
