线粒体三功能蛋白缺乏症

线粒体三功能蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。它影响了线粒体中的一种关键酶复合体，该复合体负责长链脂肪酸氧化的三个连续步骤。当此功能缺乏时，身体无法有效利用脂肪产生能量，尤其在饥饿、发热或剧烈运动时，有毒代谢产物会积累，导致危及生命的代谢危象。该病常在婴儿期或儿童早期发病，病情严重，可影响心脏、肝脏和肌肉。

主要症状多样且严重，包括婴儿期出现的低血糖、呕吐、嗜睡、肝肿大和肝功能衰竭。心脏症状如心肌病和心律失常很常见且危险。肌肉无力、运动发育迟缓或倒退也是典型表现。在代谢压力下，患者可能突然发生代谢危象，出现昏迷甚至猝死。部分患者可能有周围神经病变。

基因检测是确诊的金标准。通过对HADHA和HADHB基因进行高通量测序，可以检测出致病性突变。在生化检测提示异常后，基因检测能明确诊断，并可指导家系成员的携带者筛查和产前诊断。串联质谱新生儿筛查也能早期发现部分病例。