环状18号染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病。它并非由单一基因突变引起，而是由于第18号染色体的两端断裂并首尾相连，形成了一个环状结构。这个环状染色体在细胞分裂过程中可能不稳定，导致部分遗传物质丢失或重复，从而干扰正常发育。患者的临床表现差异很大，从几乎正常到严重智力障碍和多种先天畸形都有可能。
该病通常不是从父母遗传而来，绝大多数为新发变异，即在受精卵形成或胚胎早期发育过程中随机发生。其发生与父母年龄等因素无明确关联。极少数情况下，环状染色体可能来自父母一方（通常是嵌合体），但遗传模式不遵循孟德尔定律。
致病原因并非特定基因缺陷，而是整个18号染色体结构异常形成的环状染色体。环状形成时，染色体末端端粒区域的基因可能丢失，断裂点附近的基因也可能受损或剂量异常。由于断裂点不固定，每个患者丢失或重复的基因片段不同，这导致了症状的多样性和严重程度的差异。
症状谱广泛，常见特征包括生长发育迟缓、智力障碍或学习困难、小头畸形、眼距过宽、耳朵形状异常等特殊面容。可能伴有先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形、肢体异常（如手指弯曲）、肌张力低下以及喂养困难。部分患者有癫痫发作。症状严重程度与环状染色体的大小和遗传物质丢失的量有关。
确诊依赖于染色体核型分析，可在显微镜下直接观察到环状的18号染色体。为了更精确地检测环状染色体上遗传物质的微缺失或微重复，常采用染色体微阵列分析。荧光原位杂交技术也可用于确认。这些检测通常使用外周血淋巴细胞或羊水细胞（产前诊断）进行。