伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，简称CADASIL，是一种遗传性脑血管病。它由NOTCH3基因突变导致大脑小动脉血管壁平滑肌细胞受损，引起血管狭窄和闭塞。主要特征是大脑深部白质和基底节区反复发生小梗死，并伴有广泛的白质脑病。该病通常在成年早期至中期发病，是导致中青年卒中和血管性痴呆的重要原因之一。

主要症状包括：1.偏头痛，尤其是先兆型偏头痛，常为首发症状；2.反复发作的短暂性脑缺血或脑卒中，多发生在40-50岁，导致运动、感觉或语言障碍；3.进行性加重的认知障碍，如记忆力、注意力下降，最终可发展为血管性痴呆；4.部分患者会出现情绪障碍，如抑郁、情感淡漠。症状呈进行性加重。

确诊依赖于基因检测，这是金标准。通过采集患者外周血DNA，对NOTCH3基因的全部外显子进行测序，寻找致病性突变。皮肤活检（检测血管壁上的颗粒状嗜锇物质沉积）和特征性的头颅磁共振成像（显示广泛白质病变和基底节区腔隙性梗死）可作为重要的辅助诊断依据。