家族性Wilms瘤

家族性Wilms瘤是一种罕见的遗传性儿童肾脏肿瘤，主要表现为肾脏内出现一个或多个恶性胚胎性肿瘤。它通常在儿童早期（多为5岁前）发病，占所有Wilms瘤病例的约1-2%。与散发性病例不同，家族性患者有明显的家族遗传倾向，可能与特定基因突变有关。早期诊断和治疗预后较好，但需要终身监测和遗传咨询。

主要症状是无痛性腹部肿块或肿胀，常在洗澡或穿衣时偶然发现。可能伴有腹痛、血尿、高血压、发热或食欲不振。部分患儿伴有先天异常，如虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形或智力发育迟缓。

主要采用基因检测，通过采集血液或唾液样本，进行WT1基因的Sanger测序或高通量测序，以识别致病性胚系突变。对于高风险家庭，可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。