疾病概述
毛囊角化病，又称达里埃病，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。主要表现为皮肤上出现油腻的、棕灰色或棕色的丘疹和斑块，好发于皮脂腺丰富的区域。该病通常在儿童期或青春期发病，病情会随季节、日晒和摩擦等因素波动，目前无法根治，但可通过药物和外用疗法控制症状。
主要症状为皮肤出现坚硬、油腻的角化性丘疹，颜色呈肤色、棕黄色或棕色，常融合成斑块。好发于头皮、面部、胸背等皮脂溢出部位。指甲可出现红白相间的纵纹、甲板变脆。掌跖部可有小凹点。皮损在夏季或日晒后可能加重，常伴有轻度瘙痒。
确诊主要依靠基因检测，通过对ATP2A2基因进行测序分析，寻找致病性突变。这通常采用血液或唾液样本进行Sanger测序或高通量测序。基因检测可用于确诊不典型病例、产前诊断及有家族史者的遗传咨询。
