Bietti结晶样角膜视网膜营养不良是一种罕见的遗传性眼病，由基因突变导致脂肪代谢异常。患者眼部组织，特别是角膜和视网膜，会逐渐积累闪闪发光的黄色结晶样物质。这些沉积物会缓慢破坏视网膜感光细胞和脉络膜血管，导致进行性视力下降和视野缺损。该病通常在青少年或成年早期发病，最终可能导致严重的视力障碍甚至失明。
该病为常染色体隐性遗传模式。这意味着只有当一个人从父母双方各继承一个致病基因拷贝时才会发病。如果只继承一个致病基因拷贝，则为无症状携带者，通常不会表现出疾病症状，但有可能将致病基因传递给后代。
该病主要由CYP4V2基因突变引起。该基因位于人类第4号染色体上，负责编码一种细胞色素P450酶。这种酶在脂质代谢，特别是脂肪酸和胆固醇的分解过程中起着关键作用。基因突变会导致酶功能丧失，进而引起异常脂质在眼部组织沉积，形成结晶并造成损伤。
主要症状包括进行性夜盲和视野逐渐缩窄。早期患者可能在暗光环境下视力变差，随后周边视力（视野）开始丧失，感觉像通过隧道看东西。中心视力（阅读、识别人脸所需）通常在中后期受到影响。眼底检查可见视网膜后极部有闪亮的黄白色结晶沉积，并伴有视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。角膜边缘也可能出现类似的结晶。
确诊主要依靠基因检测，对CYP4V2基因进行测序分析是金标准。通过抽取外周血提取DNA，可以检测该基因是否存在致病性突变。这不仅能明确诊断，还能用于携带者筛查和遗传咨询。此外，全面的眼科检查，包括眼底照相、光学相干断层扫描和视野检查，对于评估病情至关重要。