家族性神经母细胞瘤是一种罕见的遗传性癌症，主要发生在婴幼儿时期。它起源于未成熟的神经细胞，这些细胞本应发育成交感神经系统的一部分。肿瘤最常见于肾上腺，但也可能出现在腹部、胸部、颈部或脊柱旁的神经组织中。与散发型相比，家族性病例发病通常更早，且可能多发。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母一方遗传到一个致病变异基因拷贝，个体患病风险就会显著增加。但并非所有携带者都会发病，存在不完全外显现象。
已明确的主要致病基因是ALK基因，其胚系变异是大多数家族性病例的原因。少数家族与PHOX2B基因的胚系变异有关。这些基因变异导致细胞生长信号失控，从而引发肿瘤。
症状取决于肿瘤位置和是否转移。常见表现包括腹部膨隆、包块、腹痛、骨痛、贫血、发热。若肿瘤压迫脊髓可能引起瘫痪，转移到眼眶可能导致眼球突出。副肿瘤综合征可能表现为无法控制的眼球运动或肢体不协调。
核心方法是采集血液或唾液样本，通过下一代测序技术对ALK、PHOX2B等致病基因进行胚系变异检测。对于已发现致病变异的家族，可对高危家庭成员进行针对性的产前诊断或症状前基因检测。