帕陶综合征是一种严重的染色体异常疾病，由13号染色体多出一条（三体）引起。它导致胎儿和婴儿出现多发性、严重的先天性发育异常。该病较为罕见，在新生儿中发病率约为1/5000至1/20000。大多数患儿在出生前或出生后不久便夭折，极少数能存活过第一年，但伴有重度智力障碍和发育迟缓。目前尚无治愈方法，治疗以支持性护理为主。
帕陶综合征绝大多数为新发突变，由父母生殖细胞（精子或卵子）形成过程中染色体不分离导致，与父母年龄（尤其是母亲高龄）有一定关联。它通常不是从健康父母遗传而来，复发风险较低。极少数情况由染色体易位引起，此时可能具有家族遗传性。
该病的根本原因是13号染色体的完全或部分三体，即体细胞中存在三条13号染色体。这导致该染色体上大量基因剂量异常，破坏了正常的发育程序。关键致病区域涉及13号染色体长臂（13q），特别是13q14和13q34等区段，这些区域的基因过度表达是引发多种畸形的主要原因。
症状复杂严重，典型表现包括：严重智力障碍与发育迟缓；小头畸形、小眼或无眼、唇腭裂；多指（趾）畸形；先天性心脏病（如室间隔缺损）；神经系统异常如全前脑畸形；肌张力异常；可伴有泌尿生殖系统畸形、皮肤缺损等。存活患儿有严重喂养困难、生长停滞和反复感染。
产前筛查（如超声发现结构异常）后需进行确诊性检测。主要方法包括：染色体核型分析（检查胎儿细胞染色体数目和结构）；荧光原位杂交（FISH）快速检测13号染色体数目；染色体微阵列分析（CMA）可检测部分三体；无创产前检测（NIPT）可作为高风险筛查。产后可通过外周血核型分析确诊。