疾病概述
Werner综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，属于早老综合征的一种。患者通常在青少年期看似正常，但进入成年早期（20-30岁）后，会过早出现与正常衰老相似的多系统病变，如头发变白、皮肤老化、白内障、骨质疏松以及多种与年龄相关的疾病，因此也被称为“成人早老症”。患者的平均寿命显著缩短，常因癌症或心血管疾病在40-50岁左右去世。
主要症状在成年早期显现，包括：头发过早变白和脱落、皮肤萎缩硬化（尤其四肢）、声音嘶哑、双侧青年性白内障。患者身材通常矮小，并有“鸟样”面容。内脏器官会加速衰老，导致骨质疏松、2型糖尿病、动脉粥样硬化、性腺功能减退等。最严重的并发症是罹患多种罕见癌症（如肉瘤）的风险极高，这是主要的死亡原因。
确诊依赖于基因检测。主要方法是采集患者外周血样本，通过DNA测序技术（如下一代测序或Sanger测序）对WRN基因进行全序列分析，寻找是否存在致病性突变。对于已发现突变的家庭，可进行携带者筛查和产前诊断。临床诊断也需结合典型的早老症状。
