天使综合征是一种罕见的神经发育障碍，由第15号染色体特定区域的基因功能异常引起。患者通常在婴儿期出现发育迟缓、语言障碍、运动平衡问题和频繁发笑等特征性表现。该病无法治愈，但通过综合干预可改善生活质量。
多数病例由母源染色体15q11-13区域的UBE3A基因缺失或突变引起，遵循基因组印记机制。父源基因在脑部通常不表达，因此母源基因缺陷导致疾病。少数病例由父源单亲二体等机制引起。
主要致病基因为UBE3A，位于15号染色体。该基因编码泛素蛋白连接酶，对神经发育至关重要。母源UBE3A基因在脑神经元中特异性表达，其功能丧失导致大脑功能异常。
典型症状包括严重发育迟缓、语言缺失或极有限、运动障碍（如共济失调）、异常快乐行为（频繁发笑）、癫痫发作、小头畸形、睡眠障碍和特殊面容（如大嘴、牙缝宽）。患者常表现出对水的迷恋和手拍动等行为。
首选甲基化PCR或MLPA检测15q11-13印记异常。基因测序可检测UBE3A突变。染色体微阵列分析用于检测缺失。结合临床和分子检测可确诊，建议遗传咨询。