骨发育不良伴脊柱侧凸是一组由基因突变引起的骨骼系统遗传病，主要特征是骨骼生长和发育异常，并伴有脊柱向一侧弯曲（脊柱侧凸）。患者通常在儿童期或青少年期出现症状，病情严重程度差异较大，可能影响身高、体态和心肺功能。该病需要多学科团队进行长期管理和治疗。
该病遗传模式多样，包括常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X连锁遗传（XL）。这意味着父母一方或双方携带致病基因可能遗传给子女，具体方式取决于涉及的特定基因。遗传咨询对评估家族风险至关重要。
目前已知与该病相关的致病基因包括CHD7和GPR126等。CHD7基因突变常影响骨骼和多种器官发育；GPR126基因则对骨骼和软骨的形成至关重要。这些基因的突变会扰乱正常的骨骼生长过程，导致疾病特征。
主要症状为进行性加重的脊柱侧凸，可能伴有身材矮小、胸廓畸形、四肢短小或关节活动度异常。部分患者可能出现听力损失、视力问题或心脏缺陷等其他系统表现。骨骼畸形严重时可导致疼痛、活动受限及呼吸功能障碍。
主要基因检测方法包括针对已知致病基因（如CHD7、GPR126）的靶向测序，以及更全面的全外显子组测序。检测可以确认诊断、明确具体基因突变，并为家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断依据。