冯·希佩尔-林道病是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者体内易生长多种良性或恶性肿瘤，主要影响血管系统，常见于脑、脊髓、视网膜、肾脏、胰腺等部位。该病由VHL基因突变导致，患者需终身监测以早期发现并处理相关肿瘤。
该病为常染色体显性遗传。若父母一方携带致病突变，子女有50%的概率遗传该病。男女患病几率均等。极少数患者为新发突变，无家族史。
致病基因为VHL基因，位于3号染色体短臂。该基因编码的蛋白是一种肿瘤抑制因子，参与调控细胞生长、血管生成等。基因突变导致功能丧失，引发多器官肿瘤。
症状取决于肿瘤发生部位。常见表现包括视网膜血管瘤可能导致视力下降或失明；小脑或脊髓血管母细胞瘤引起头痛、平衡障碍；肾细胞癌和胰腺肿瘤或囊肿；肾上腺嗜铬细胞瘤可能导致高血压。症状通常在成年早期出现。
主要采用基因检测确诊，包括对VHL基因进行DNA测序，以寻找致病突变。对于高危家族成员，可进行症状前基因检测。此外，影像学检查用于监测肿瘤发生。