遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于体内蛋白C水平或功能降低所致。蛋白C是一种重要的抗凝血蛋白，由肝脏合成并依赖维生素K，它在血液凝固过程中起到关键的“刹车”作用，防止血栓过度形成。当蛋白C缺乏时，身体抑制血栓的能力下降，导致血液容易异常凝固，从而增加血栓形成的风险，尤其是在静脉系统。
该病通常为常染色体显性遗传模式。这意味着父母任何一方携带一个致病基因拷贝，其子女就有50%的几率遗传该病。携带者通常会表现出不同程度的蛋白C缺乏和相应的血栓风险。
致病基因为PROC基因，位于人类第2号染色体上。该基因负责编码合成蛋白C。PROC基因的突变会导致蛋白C的产量减少或功能异常，从而使其无法有效发挥抗凝血作用，最终引发疾病。
主要症状是反复发作的静脉血栓栓塞，常见于下肢深静脉，可引发腿部肿胀疼痛。若血栓脱落并随血流移动，可能导致肺栓塞，出现胸痛、呼吸困难等危及生命的状况。部分严重的新生儿或婴儿患者可能发生暴发性紫癜，表现为皮肤大面积出血坏死和弥散性血管内凝血。
基因检测方法主要包括对PROC基因进行DNA测序分析，以寻找致病性突变。同时，临床上会结合血浆蛋白C活性测定和抗原含量检测来评估蛋白C的功能和水平，综合判断是否为遗传性缺乏。