进行性心脏传导障碍

进行性心脏传导障碍是一种遗传性心脏病，主要特征是心脏电信号传导系统逐渐受损。正常情况下，电信号指挥心脏规律跳动，但患者心脏的“电路”会缓慢硬化或纤维化，导致电信号传导越来越慢。这种进行性恶化可能最终引发严重的心动过缓、晕厥甚至心脏骤停，是植入心脏起搏器的常见原因之一。

早期可能无症状或仅有轻度心跳缓慢、乏力。随着疾病进展，会出现头晕、眼前发黑、活动耐力下降、胸闷和气短。最典型的症状是晕厥，由心脏长时间停搏导致脑供血不足引起。严重时可发生心源性猝死。症状通常随年龄增长而加重。

诊断金标准是心电图和动态心电图，可发现特征性传导延迟。基因检测是确诊遗传病因的关键，通常采用血液样本，通过高通量测序技术筛查SCN5A、TRPM4、LMNA等已知致病基因的突变，并需结合临床进行解读。