马赛克唐氏综合征

马赛克唐氏综合征是唐氏综合征的一种特殊类型，由嵌合体现象导致。患者体内同时存在正常细胞和带有额外21号染色体的细胞。由于异常细胞比例不同，症状严重程度差异很大，可能比典型唐氏综合征更轻微。

症状与典型唐氏综合征相似但可能较轻，包括特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下。也可能伴有先天性心脏病、生长缓慢等，但严重程度因嵌合比例而异。

需通过染色体核型分析确诊，通常取血液或皮肤细胞培养。为准确评估嵌合比例，有时需要对多种组织（如口腔黏膜、皮肤）进行采样检测。