先天性眼睑下垂是一种出生时即存在的、由基因突变导致的疾病，主要表现为上眼睑无法正常抬起，部分或全部遮盖瞳孔。这种下垂是永久性的，通常不会自行好转。它不仅影响外观，严重时还会遮挡视线，可能导致弱视等视力发育问题。该病通常是单侧或双侧发生，有时会伴随眼球运动异常等其他眼部问题。
先天性眼睑下垂最常见的遗传模式是常染色体显性遗传。这意味着只要从父母任何一方遗传到一个致病基因拷贝，子女就有很高的可能性发病。患者的子女有50%的概率会遗传到此病。但也有部分病例为散发，即家族中无其他患者。
目前已发现多个基因与该病相关，其中两个重要的致病基因是ZFHX4和FOXL2。这些基因在胚胎早期眼睑和面部肌肉的发育过程中起着关键的调控作用。当这些基因发生突变时，会导致提上睑肌发育不良或功能异常，从而引起眼睑下垂。
主要症状是单眼或双眼的上眼睑下垂，遮盖部分或全部瞳孔。患者常会通过抬头、扬眉或借助额肌力量来努力睁大眼睛，可能导致额部皱纹加深。严重下垂会阻挡视线，影响视力发育，尤其在儿童中可能引发形觉剥夺性弱视。部分患者可能伴有眼球上转困难、小眼裂等其他眼部异常。
基因检测是重要的确诊方法。主要通过采集患者的血液或唾液样本，提取DNA，使用高通量测序技术对已知的致病基因（如ZFHX4、FOXL2等）进行测序分析，寻找可能的致病性突变。这有助于明确诊断、评估遗传风险以及指导家族成员的遗传咨询。