疾病概述
Stickler综合征是一种主要影响眼睛、耳朵、骨骼和面部的遗传性结缔组织疾病。它是由胶原蛋白（一种重要的结构蛋白）生成异常引起的。患者通常在出生时或儿童早期就出现症状，严重程度因人而异。这种疾病无法治愈，但可以通过多学科团队进行管理和治疗，以改善生活质量并预防并发症。
主要症状包括高度近视、视网膜脱离风险增高、听力下降（感觉神经性或传导性）、关节异常灵活或早期关节炎。面部特征可能较扁平，伴有腭裂。脊柱侧弯和关节疼痛也常见。眼部症状最为突出且可能致盲，需要定期眼科检查。
确诊主要依靠基因检测，通过血液或唾液样本，使用高通量测序技术（如下一代测序）对COL2A1、COL11A1等相关基因进行检测，寻找致病突变。结合典型的临床特征，基因检测可以明确诊断并指导家庭遗传咨询。
