周期性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征是中性粒细胞（一种重要的白细胞）数量周期性、规律性地急剧下降。这种周期通常为21天左右，在低谷期患者极易发生严重的细菌感染。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，虽然可能危及生命，但许多患者随着年龄增长症状会有所减轻。治疗重点在于预防和管理感染。
该病主要为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母任何一方遗传了一个致病基因拷贝，子女就会患病。患者的子女有50%的概率遗传该病。
绝大多数病例由ELANE基因突变引起。该基因负责制造一种叫做中性粒细胞弹性蛋白酶的蛋白质，对中性粒细胞的发育和功能至关重要。突变导致蛋白质功能异常，干扰中性粒细胞正常成熟，使其在骨髓中过早死亡。
核心症状是周期性（约每3周）出现严重中性粒细胞减少，伴随反复发热、口腔溃疡、牙龈炎、咽喉痛和皮肤感染。在粒细胞低谷期，可能发生危及生命的严重感染，如肺炎、败血症等。感染症状在粒细胞计数恢复后通常自行缓解。
确诊主要依靠基因检测。通过抽取外周血进行DNA分析，直接对ELANE基因进行测序以寻找致病突变。同时需结合规律性的全血细胞计数监测，观察中性粒细胞数量的周期性波动来辅助诊断。