Chediak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响免疫系统和色素沉着。患者体内的细胞（尤其是白细胞）会出现巨大的溶酶体颗粒，导致细胞功能异常。这种疾病通常在儿童期发病，典型特征包括反复的严重感染、眼部和皮肤部分白化（颜色变浅）、出血倾向以及神经系统问题。如果不进行治疗，大多数患儿会进入‘加速期’，病情急剧恶化，危及生命。目前造血干细胞移植是唯一可能根治的方法。
此病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各遗传到一个有缺陷的LYST基因拷贝时才会患病。如果只遗传到一个缺陷拷贝，则为携带者，通常不发病，但可能将致病基因传给下一代。
致病基因名为LYST（也称为CHS1），位于人类第1号染色体上。该基因编码一种名为溶酶体运输调节蛋白的蛋白质，对溶酶体等细胞器的形成、功能和运输至关重要。基因突变导致该蛋白功能丧失，使得细胞内形成异常巨大的颗粒，从而引发疾病。
主要症状包括：1. 免疫缺陷：反复、严重的细菌感染（如肺炎、皮肤脓肿）。2. 部分白化症：头发呈银灰色，皮肤颜色浅，眼睛畏光且虹膜颜色浅。3. 出血倾向：因血小板功能异常导致易瘀伤、鼻出血。4. 神经系统问题：如周围神经病变、肌无力、步态不稳、智力发育迟缓或倒退。5. 加速期：可能出现高热、肝脾肿大、全血细胞减少等危及生命的并发症。
诊断主要依靠基因检测，通过对LYST基因进行测序分析，寻找致病性突变，这是最准确的确认方法。此外，外周血涂片在显微镜下观察到中性粒细胞等白细胞内有巨大的、异常的颗粒（溶酶体），是重要的辅助诊断线索。