家族性自主神经功能障碍，又称Riley-Day综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响自主神经系统和感觉神经系统。患者从出生起就会出现广泛的神经功能异常，导致多种器官系统调控失衡。该病在德系犹太人中发病率较高，但其他人群也有病例。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，旨在改善生活质量和预防并发症。
该病为常染色体隐性遗传模式。这意味着只有当孩子从父母双方各遗传到一个突变的致病基因时才会患病。携带一个突变基因的父母为健康携带者，通常不发病，但每次生育有25%的概率生下患病的孩子。
主要致病基因是ELP1基因，也称为IKBKAP基因。该基因编码的蛋白是转录延伸复合物的组成部分，对神经细胞的正常发育和功能至关重要。ELP1基因突变（最常见的是特定内含子突变）导致蛋白合成异常，进而损害自主神经和感觉神经。
主要症状在婴儿期即出现，包括喂养困难、生长迟缓、眼泪分泌减少或无泪、痛温觉迟钝、血压和体温调节异常（如体位性低血压、发作性高血压）、周期性呕吐、吞咽困难、肺部感染风险增高以及脊柱侧弯等骨骼问题。患者常因误吸和反复肺炎而危及生命。
基因检测是确诊的金标准。通过采集血液或唾液样本，进行ELP1基因的DNA测序分析，可以检测到致病突变。对于德系犹太人群或有家族史的高危人群，可进行携带者筛查。产前诊断也可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺术进行。