短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者体内缺乏短链酰基辅酶A脱氢酶，导致身体无法正常分解脂肪中的短链脂肪酸以获取能量。这会造成有毒代谢产物在体内堆积，尤其在饥饿或患病等能量需求增加时，可能引发代谢危象，损害大脑和肝脏等重要器官。该病临床表现差异很大，从无症状到严重危及生命均可出现。
该病为常染色体隐性遗传模式。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病突变基因时才会发病。若只继承一个突变基因，则为无症状携带者，通常不会患病。
致病基因为ACADS基因，位于人类第12号染色体上。该基因负责编码短链酰基辅酶A脱氢酶。ACADS基因发生突变会导致酶活性降低或完全丧失，从而引发代谢障碍。目前已发现该基因有多种不同类型的致病突变。
症状通常在婴儿期出现，但也可晚至成年。常见表现包括喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下、发育迟缓。严重时可发生代谢性酸中毒、低血糖、呼吸急促，甚至昏迷或猝死。部分患者症状轻微，仅在感染或饥饿时显现，少数成人患者可能仅有肌肉无力或运动不耐受。
主要检测方法包括血液酰基肉碱谱分析和尿有机酸分析，可发现特征性代谢物异常。确诊需进行ACADS基因的分子遗传学检测，通过测序技术寻找致病突变。新生儿筛查也可通过血液检测进行早期提示。