疾病概述
经典型埃勒斯-当洛斯综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、关节和血管壁。患者的胶原蛋白（特别是V型胶原）合成或结构存在缺陷，导致组织脆弱、弹性过强。典型表现为皮肤异常柔软、过度伸展，关节活动范围远超常人且易脱位，伤口愈合后常留下类似香烟纸的萎缩性疤痕。该病无法治愈，但可通过综合管理改善生活质量。
核心症状包括皮肤超弹性、柔软如天鹅绒，轻微损伤易导致皮肤撕裂、愈合缓慢并形成宽大萎缩性疤痕。关节过度活动且不稳定，常见关节疼痛和反复脱位（如肩、膝、下颌）。其他表现可能有轻度肌肉张力减退、慢性疲劳、手术缝合困难、易瘀伤以及足部畸形（如扁平足）。
诊断主要依据临床标准（如2017年国际分类）。基因检测是确诊手段，通常采用下一代测序技术对COL5A1、COL5A2和COL1A1等候选基因进行测序，以识别致病性突变。在明确家族突变位点后，也可对高危家庭成员进行靶向检测。
