遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌是一种罕见的常染色体显性遗传病，由FH基因突变导致。患者易患皮肤和子宫平滑肌瘤，同时肾细胞癌风险显著增高。该病源于细胞能量代谢异常，肿瘤通常更具侵袭性，需要终身监测与管理。
为常染色体显性遗传。父母一方携带致病突变，子女有50%概率遗传。男女患病风险均等，但临床表现存在性别差异。
致病基因为FH，位于1号染色体。它编码延胡索酸水合酶，参与细胞能量代谢。基因突变导致酶功能丧失，引发细胞代谢异常和肿瘤发生。
主要症状包括多发性皮肤平滑肌瘤（皮下疼痛性小结节）和女性子宫平滑肌瘤（可导致严重经痛、出血）。最严重风险是患肾细胞癌，肿瘤常为双侧、多发且侵袭性强。部分患者可能早发肾癌。
主要通过血液或唾液样本进行FH基因测序，检测致病突变。对于已患病者，建议亲属进行遗传咨询和基因检测。影像学检查用于肿瘤筛查。