遗传性弥漫性胃癌是一种罕见的常染色体显性遗传病，由CDH1基因突变引起。它显著增加个体患弥漫型胃癌和女性小叶乳腺癌的风险。这种胃癌的特点是癌细胞在胃壁内弥漫性浸润生长，不形成明显肿块，早期诊断困难。通常发病年龄较早，平均约38岁，且具有很高的外显率。
该病为常染色体显性遗传模式。若父母一方携带致病突变，其子女有50%的概率遗传该突变并患病。男性和女性的遗传和患病风险相同，但疾病表现可能存在性别差异。
主要致病基因为CDH1，位于16号染色体上。该基因编码一种重要的细胞粘附蛋白——E-钙粘蛋白。CDH1基因突变会导致E-钙粘蛋白功能丧失，使细胞间粘附减弱，易于扩散和癌变，最终引发弥漫性胃癌和乳腺癌等。
早期常无明显症状，易被忽视。随着病情发展，可能出现上腹疼痛、饱胀感、恶心、吞咽困难、食欲不振、不明原因的体重下降和疲劳。由于癌细胞弥漫性浸润，胃壁可能变得僵硬，影响消化功能。部分女性携带者可能仅表现为小叶乳腺癌。
检测方法主要为对CDH1基因进行DNA测序分析，以寻找致病性突变。通常先对已确诊的患者进行检测，若发现突变，再对其有风险的亲属进行针对性检测。检测需在专业的遗传咨询指导下进行，并严格遵守相关伦理规范。