疾病概述
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型是一种罕见的遗传性血液疾病。患者由于骨髓中的红细胞生成过程异常，导致红细胞在成熟前就被破坏（无效造血），从而引起慢性贫血。这种贫血通常在婴儿期或儿童早期就显现出来，并可能伴随其他身体异常。该病属于先天性红细胞生成异常性贫血的一种主要亚型。
主要症状是持续性的慢性贫血，表现为皮肤苍白、疲劳、虚弱和运动耐力下降。患者常有黄疸（皮肤和眼睛发黄）和脾脏肿大。部分患者可能出现骨骼异常、身材矮小或指/趾甲发育不良。贫血严重程度因人而异。
基因检测是确诊的金标准，主要通过二代测序技术对CDAN1基因进行测序分析，以发现致病性突变。此外，骨髓穿刺检查可观察到特征性的红细胞形态异常（双核幼红细胞），辅助诊断。
