疾病概述
多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者体内多个内分泌腺体（主要是甲状腺、甲状旁腺和肾上腺）容易发生肿瘤，这些肿瘤大多为良性，但部分（尤其是甲状腺髓样癌）具有恶变风险。该病由RET基因突变引起，需终身监测和早期干预。
核心症状与受累腺体相关。最常见和危险的是甲状腺髓样癌。其次，约一半患者会发生嗜铬细胞瘤（肾上腺肿瘤），引起高血压、心悸。部分患者会出现甲状旁腺功能亢进，导致血钙升高、肾结石和骨质疏松。症状出现时间和严重程度因人而异。
确诊和家族筛查主要依靠RET基因检测。通过抽取外周血进行DNA分析，可以明确是否存在致病突变。对于已发现突变的家族，建议对新生儿或儿童进行基因检测，以便早期诊断和预防性甲状腺切除。
