疾病概述
视网膜母细胞瘤是一种好发于婴幼儿的眼内恶性肿瘤，起源于视网膜的胚胎性神经细胞。它是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，但总体发病率较低。绝大多数病例在5岁前确诊，典型表现为瞳孔区出现黄白色反光（白瞳症）。早发现、早治疗对保住患儿视力甚至生命至关重要，整体治愈率较高。
最典型和常见的早期症状是白瞳症，即在光线较暗时患儿瞳孔区出现黄白色反光，像猫眼。其次是斜视（俗称斗鸡眼）。其他症状包括视力下降、眼睛发红、疼痛、眼球突出、虹膜颜色异常（异色症）等。晚期肿瘤可向颅内或全身转移，危及生命。
主要采用基因检测方法。对于患者，可通过血液或肿瘤组织样本进行RB1基因的序列分析和缺失/重复检测，以明确致病突变。对于高风险家族，可进行产前诊断（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测，以评估胎儿或胚胎的遗传风险。
