疾病概述
半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因身体无法正常代谢半乳糖（主要存在于母乳、牛奶等乳制品中）所致。患者体内缺乏分解半乳糖的关键酶，导致有毒代谢产物在血液中累积，损伤肝脏、肾脏、大脑和眼睛等多个器官。若新生儿期未及时诊断和治疗，可引发严重并发症甚至危及生命。
典型症状在新生儿开始喂奶后几天内出现，包括呕吐、腹泻、嗜睡、喂养困难、体重不增和黄疸。若不治疗，会迅速发展为肝损伤（肝肿大、腹水）、白内障、严重感染（如败血症）以及智力发育迟缓和运动障碍等神经系统后遗症。
新生儿足跟血筛查可检测血液中半乳糖-1-磷酸和/或GALT酶活性进行初筛。确诊需进行基因检测，通过测序分析GALT基因是否存在致病性突变。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺对高风险胎儿进行基因检测。
