多发性骨软骨瘤

多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传的骨骼发育异常疾病，其特征是骨骼表面长出多个良性的骨软骨瘤。这些瘤体通常在儿童期和青春期被发现，随着骨骼生长而增大，骨骼成熟后一般停止生长。此病发病率约为1/50000，男性患者可能症状更重。虽然瘤体本身为良性，但可能引起骨骼畸形、关节活动受限，并有极低概率恶变为软骨肉瘤。

主要症状是在长骨干骺端（如膝盖、肩膀、手腕附近）出现多个可触及的、无痛的骨性包块。这些包块可导致骨骼畸形、肢体不等长、关节活动受限和邻近神经血管受压（引起疼痛、麻木等）。严重者可因前臂畸形导致手腕活动障碍。成年后，若瘤体快速增大或疼痛加剧，需警惕恶变为软骨肉瘤的可能。

基因检测是确诊和鉴别诊断的重要方法。通常采用外周血DNA进行目标基因测序，检测EXT1和EXT2基因是否存在致病性变异。对于临床高度怀疑但常规测序阴性的患者，可能需要进行多重连接探针扩增技术等以检测大片段缺失或重复。基因检测结果有助于明确诊断、指导家系成员的遗传咨询和产前诊断。