遗传性血管神经性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者体内因缺乏或功能异常的一种关键蛋白质（C1酯酶抑制剂），导致身体各部位反复发生严重的、局限性的皮下或黏膜下水肿。这些肿胀发作突然，通常不伴有瘙痒或荨麻疹，可能持续数天，并可能危及生命，尤其是当肿胀发生在喉部时。
该病为常染色体显性遗传（AD）。这意味着只要从父母任何一方遗传到一个致病基因拷贝，个体就会患病。患者的子女有50%的概率遗传该致病基因并发病。
绝大多数HAE病例由SERPING1基因的突变引起。该基因负责指导合成C1酯酶抑制剂蛋白。基因突变导致该蛋白数量不足或功能缺陷，进而无法有效调控体内的缓激肽通路，引起血管通透性异常增加和水肿发作。
主要症状是身体各部位反复发作的急性肿胀，常见于四肢、面部、胃肠道和咽喉。皮肤肿胀坚实、不痒、不红。胃肠道肿胀可引起剧烈腹痛、恶心呕吐。最危险的是喉部水肿，可导致呼吸困难甚至窒息，是主要死因。发作通常由轻微创伤、压力、感染或某些药物诱发。
确诊主要依靠血液检测和基因检测。血液检测可测量C1酯酶抑制剂蛋白的水平和功能。基因检测则通过采集血液或唾液样本，对SERPING1基因进行测序，以明确是否存在致病性突变，这是确诊和进行家族遗传咨询的金标准。