疾病概述
Glanzmann血小板无力症是一种罕见的遗传性出血性疾病。患者的血小板表面缺乏一种关键的蛋白质复合物，导致血小板无法相互粘附和聚集形成血栓。因此，即使一个小小的伤口也可能导致严重且长时间的出血。这是一种终身性疾病，通常在婴幼儿期就表现出症状。
主要症状是自发性或轻微创伤后出血。常见表现包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血。女性患者可能出现月经过多。严重时可发生胃肠道出血、关节出血或颅内出血，威胁生命。出血严重程度因人而异。
诊断的金标准是流式细胞术检测血小板表面GPIIb/IIIa的表达。基因检测可以明确ITGA2B或ITGB3基因的具体突变位点，用于确诊、携带者筛查及产前诊断，常用方法包括基因测序。
