进行性骨干发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要表现为长骨骨干（骨干是骨骼的中段）进行性、对称性的增厚和膨大。这种增厚会导致骨骼外层的皮质变厚，骨髓腔变窄。疾病通常在儿童期起病，病程缓慢进展，可影响四肢长骨，有时也累及颅骨和面部骨骼。患者常因骨骼疼痛、步态异常或肢体无力而就诊。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母任何一方继承了一个致病基因拷贝，个体就会患病。患病父母有50%的概率将疾病遗传给子女，男女患病机会均等。
该病的主要致病基因是TGFB1基因，位于人类19号染色体上。该基因负责编码转化生长因子β1，这是一种重要的细胞因子。基因突变导致TGFB1蛋白功能增强，过度激活，进而扰乱正常的骨代谢平衡，促使成骨细胞过度活跃，造成骨骼异常增生和硬化。
主要症状包括儿童期开始的双侧对称性肢体疼痛、肌肉无力及易疲劳。患者步态不稳，走路像鸭子一样摇摆。四肢长骨（如股骨、胫骨）逐渐增粗、变形，可能伴有关节活动受限。部分患者有颅骨增厚，导致面部特征改变或头痛。身高通常正常或略矮，骨骼X光片显示特征性的骨干梭形膨大和皮质增厚。
基因检测是确诊的关键方法。通过抽取外周血提取DNA，对已知的致病基因TGFB1进行测序分析，寻找是否存在致病性突变。对于已发现家族突变的家庭，可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。骨骼X光检查是重要的辅助诊断手段，能显示特征性的骨骼改变。