先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病，通常在婴幼儿期发病。其核心问题是骨髓无法生成足够的成熟红细胞，而白细胞和血小板的生产通常正常。这导致严重的、依赖输血治疗的贫血。该病与多种核糖体蛋白基因的突变有关，因此也常伴有身体其他部位的先天异常，如骨骼畸形、心脏或泌尿系统问题。

核心症状是出生后数月内出现的进行性严重贫血，表现为面色苍白、喂养困难、嗜睡和发育迟缓。约30-50%的患儿伴有身体畸形，常见拇指畸形、身材矮小、先天性心脏病、腭裂以及眼、肾异常。贫血若不治疗会导致心力衰竭，并因长期输血引发铁过载并发症。

确诊依赖于基因检测。常用方法包括对已知致病基因（如RPS19等）进行靶向测序panel。对于检测结果为阴性的疑似患者，可采用全外显子组测序以发现新的相关基因。检测样本通常为外周血DNA，对于已故先证者，也可对家族成员进行携带者筛查。