Birt-Hogg-Dubé综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是皮肤良性肿瘤、肺部囊性病变和肾脏肿瘤风险增加。它由FLCN基因突变引起，属于常染色体显性遗传。该病可影响多个器官系统，临床表现多样，从无症状到严重并发症不等。早期诊断和定期监测对于管理相关癌症风险至关重要。
该病为常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方继承一个突变的致病基因拷贝，个体就有患病风险。患者有50%的几率将突变基因传给子女。
致病基因为FLCN，位于人类第17号染色体上。该基因编码一种名为卵泡素的蛋白质，该蛋白在细胞生长调节中起重要作用。基因突变导致其功能丧失，从而引发疾病。
主要症状包括：皮肤出现多发性纤维毛囊瘤（面部、颈部和躯干上部的良性小肿块）；肺部形成多发性薄壁囊肿，可能增加自发性气胸风险；肾脏发生癌变的风险显著增高，可患多种类型的肾癌。部分患者可能仅有部分表现。
主要方法是基因检测，通过对FLCN基因进行测序来寻找致病突变。对于已发现家族突变的家庭，可进行靶向检测。检测结果有助于确诊、风险评估及家族成员的遗传咨询。